年輕型失智症
楊智超醫師
失智症最常使用的定義是使用《精神疾病診斷和統計手冊》（DSM）的定義。根據DSM-5，失智症定義為在一個或多個認知領域（例如，學習和記憶，語言，執行功能，複雜注意力，知覺-運動功能，社會認知）中比對先前的基準出現顯著認知障礙，並干擾日常活動的獨立性。儘管此定義必須考慮多個不同的認知領域，但記憶力下降是阿滋海默症（AD）和大多數其他形式的失智症的最早且最突出的特徵之一。 前額顳葉失智症（FTD）是一個例外，記憶力的退步在初期可能不明顯，但是語言功能或社交認知的退步會較明顯。大多數形式的失智症，通常都具有記憶和語言功能障礙。
早發性失智症指的是18至65歲的成年人中發生的失智症病例。 有些作者進一步使用年輕發作失智症來指18至45歲發病的病例。
阿滋海默症Alzheimer’s disease
阿滋海默症是最常見的年輕型（又稱早發性）失智症，佔早發性失智症的三分之一。老年失智症患者中，多達三分之二患有阿滋海默症。 當蛋白質在大腦中積累並形成稱為“斑塊”和“纏結”的結構時，會導致腦細胞死亡，從而影響大腦的功能。
早發性阿滋海默症的症狀是什麼？
對於大多數患有早發性阿滋海默症的人來說，這些症狀與其他形式的阿滋海默症的症狀十分相似。
早期症狀：
忘記重要的事情，尤其是新近學習的信息或重要日期。
一次又一次地詢問相同的信息。
無法解決日常問題，例如及時處理賬單或料理食物。
對日期或時間的混亂。
弄不清楚所在的位置以及怎麼到那裡的。
景物深度感知或其他視覺問題。
無法加入對話或為某事找到合適的詞。
東西亂放，無法找到。
越來越差的判斷。
退出工作和社交場合。
情緒和個性的變化。
後期症狀：
劇烈的情緒波動和行為改變。
對時間，地點和生活事件的愈來愈困惑。
對朋友，家人或照顧者的懷疑。
說話，吞嚥或行走困難。
嚴重的記憶力減退。
對於大多數患有阿滋海默症的老年人而言，他們的第一個症狀可能是記憶力減退。 但是，在患有阿滋海默症的年輕人中，記憶力減退不見得是第一個症狀。
非典型阿滋海默症 Atypical Alzheimer 's disease
年輕人較可能患有“非典型”的阿滋海默症。 症狀有一些特定形式：
在後皮質萎縮症（posterior cortical atrophy，PCA）中，最初的症狀通常是理解視覺信息時遇到的問題，例如閱讀困難或判斷距離。
在語彙減少性失語症(logopenic aphasia) 中，最初的症狀通常是語言困難，例如找不到正確的單詞或說話時長時間停頓。
在行為/執行力不佳 (behavioural/dysexecutive)的阿滋海默症中，最初的症狀通常是計劃和決策困難，以及在社交上不合適的行為方式。
年輕人的阿滋海默症中，多達三分之一的人患有上述其中的一種形式，但患有阿滋海默症的老年人中，只有十分之一的人具有非典型形式。
其它會造成失智症狀的疾病
CADASIL，corticobasal syndrome，Creutzfeldt-Jakob disease(CJD) ，HIV-associated neurocognitive disorder (HAND) ，Huntington's disease，normal pressure hydrocephalus，progressive supranuclear palsy等疾病。
如何診斷早發性阿滋海默症？
當前對早發性阿滋海默症的診斷取決於偵測上述精神衰退的跡象。醫師通常會安排一些檢查來診斷阿滋海默症。
首先，醫師會詢問您的健康史，並進行記憶力，問題解決能力和其他認知功能測試。另別會採檢血液，尿液或脊髓液。您可能還需要某些影像學檢查，例如大腦的CT和MRI掃描。將來，研究人員希望能藉由偵測某些生物標記物來更快地診斷出該疾病。生物標記物是體內的某些蛋白質或其他類型的標記物，希望能可以更可靠地反應或預測疾病的進展。
失智症的原因與診斷
許多失智症的患者會擔心他們的疾病是不是遺傳來的，或是會不會把疾病傳給下一代。其實絕大部分的失智症是不會遺傳的，只有一小部分的失智症會遺傳。由於阿滋海默症在七、八十歲的人中非常普遍，如果您有父母或祖父母在這個年紀發病，那麼您患阿滋海默症的風險並不會比一般人高。但是，如果有人在更早發病（例如，不到60歲），那麼它很有可能是一種會遺傳的阿滋海默症。一般而言，一個人患阿滋海默症的時間越早，其遺傳基因有缺陷的可能性就越大。如果一個人在三、四十歲患阿滋海默症，那麼幾乎是因為基因有缺陷造成的。
影響人們是否患上阿滋海默症的基因有兩類：（1）風險基因和（2）確定性基因。
風險基因增加了患病的風險，但不保證一定會發生。 研究人員發現了幾種增加阿滋海默症風險的基因。 APOE-e4是確定的第一個風險基因，並且仍然是對風險影響最大的基因。 研究人員估計，被診斷患有阿滋海默症的人中有40-65％的人帶有APOE-e4基因。
APOE-e4是APOE基因的三種常見形式之一； 其他是APOE-e2和APOE-e3。 我們每個人都從每個父母那裡各繼承了一種形式的APOE的副本。 如果從其父母其中之一繼承到一個APOE-e4的人患阿滋海默症的風險會增加。 從父母那裡繼承兩份APOE-e4的人面臨更高的風險，但沒有確定性。 除了增加風險外，APOE-e4可能還會使症狀出現的比平常更早。在美國，估計有20-30％的人擁有一到兩個APOE-e4副本； 大約2％的美國人口擁有兩份APOE-e4。
確定性基因則直接導致疾病，如果遺傳到致病基因都會發展成疾病。科學家在全球僅數百個大家庭中發現了導致阿滋海默症的基因。這些基因變異所造成的阿滋海默症稱為家族性阿滋海默症。家族性阿滋海默症的症狀通常始於30多歲，40多歲或50多歲。它可能佔不到阿滋海默症患者的1%。目前已發現有三個基因PSEN1（早老素1），PSEN2（早老素2）和APP（澱粉樣前體蛋白）的突變會改起家族性阿滋海默症。
父母將家族性阿滋海默症突變傳給孩子的風險為50％。 患有這種疾病的人通常有很強的家族病史，他們的父母之一會發病，並且患者會知道一些在相同年齡發病的家庭成員。
儘管引起家族性阿滋海默症的遺傳基因很少見，但它們的發現提供了重要的線索，有助於我們了解阿滋海默症。所有這些基因都影響β-澱粉樣蛋白的加工或產生，β-澱粉樣蛋白是澱粉樣斑塊的主要成分。 β-澱粉樣蛋白是腦細胞衰退和死亡的主要嫌疑份子。目前正在開發的幾種藥物都將β-澱粉樣蛋白作為標的以阻止阿滋海默症或減緩其惡化。
目前對APOE-e4和家族性阿滋海默症的罕見基因都可進行基因檢測。 但是目前不建議對阿滋海默症進行常規基因檢測。 因為到目前並沒有可用於預防，減慢或治癒阿滋海默症的治療方法，因此基因檢測的結果對醫療決策沒有實際影響。 有時將APOE-e4的測試作為研究的一部分。如果要做這些基因檢測必需要先經過專業的遺傳諮詢。
早發性阿滋海默症患者的自處之道
患者要保持樂觀的態度，並盡可能維持積極的精神狀態。
同樣重要的是要意識到自己並不孤單。盡可能依靠您的朋友和家人。如果您認為這可能會有所幫助，請不要害怕尋求支持團體的協助。
當疾病仍處於早期階段時，考慮未來至關重要。這可以包括財務計劃，與雇主討當前和之後的工作職責，釐清健康保險範圍，並在健康狀況惡化前整理所有重要文件。
儘管阿滋海默症無法治愈，但您可以儘量保持身心健康。這可以包括飲食健康，進行定期運動，減少飲酒以及使用放鬆技巧來減輕壓力。